Sindromul Proteus – o afecțiune genetică rară

Sindromul Proteus este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin creșterea excesivă și asimetrică a diferitelor părți ale corpului, cum ar fi oasele, pielea, țesuturile moi și, uneori, organele interne. Denumirea sa provine de la zeul grec Proteus, cunoscut pentru capacitatea sa de a-și schimba forma, reflectând natura variabilă și imprevizibilă a manifestărilor bolii.

Cauze

Sindromul Proteus este cauzat de o mutație somatică (care apare după concepție, nu este moștenită) în gena AKT1, care reglează creșterea și diviziunea celulară. Această mutație duce la un fenomen numit mozaicism, ceea ce înseamnă că doar anumite celule din corp poartă mutația, ceea ce explică asimetria simptomelor. Nu este o afecțiune ereditară, ci apare spontan.

Simptome

Simptomele variază semnificativ de la o persoană la alta, dar includ frecvent:

• Creștere asimetrică: Membre, degete sau alte părți ale corpului pot crește disproporționat.
• Tumori benigne: Formarea de tumori subcutanate, cum ar fi lipoamele (tumori grase) sau hemangioamele (mase vasculare).
• Anomalii ale pielii: Pete pigmentate, leziuni cutanate groase sau „nevi cerebriformi” (cute distinctive pe tălpi sau palme).
• Deformări osoase: Scolioză, hiperostoze (creșteri osoase excesive) sau asimetrie craniană.
• Complicații vasculare: Risc crescut de tromboze sau embolii pulmonare din cauza malformațiilor vasculare.
• Alte complicații: Unele persoane pot dezvolta probleme neurologice, retard de dezvoltare sau alte anomalii congenitale.

Simptomele sunt adesea absente sau minime la naștere, dar devin evidente în primii ani de viață și progresează odată cu vârsta.

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe:

Advertisement

• Examen clinic: Observarea asimetriilor și anomaliilor specifice.
• Teste genetice: Identificarea mutației AKT1 prin biopsie sau analize de sânge.
• Imagistică: Radiografii, RMN sau CT pentru a evalua deformările osoase sau țesuturile afectate.

Diagnosticul este complicat din cauza rarității bolii și a suprapunerii simptomelor cu alte sindroame, cum ar fi sindromul Klippel-Trénaunay sau neurofibromatoza.

Tratament

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Proteus, dar managementul simptomelor poate include:

• Intervenții chirurgicale: Pentru corectarea deformărilor osoase, reducerea tumorilor sau ameliorarea asimetriilor.
• Monitorizare regulată: Pentru a preveni complicații, cum ar fi trombozele sau problemele pulmonare.
• Terapii suportive: Fizioterapie pentru îmbunătățirea mobilității sau consiliere psihologică pentru impactul estetic și funcțional.

Cercetările recente explorează terapii țintite care inhibă calea AKT1, dar acestea sunt încă în stadii experimentale.

Prognostic

Prognosticul variază în funcție de severitatea simptomelor. Unele persoane pot duce o viață relativ normală, în timp ce altele se confruntă cu complicații severe, inclusiv risc de deces prematur din cauza emboliilor pulmonare sau a altor probleme asociate.

Context

Sindromul Proteus este extrem de rar, cu doar câteva sute de cazuri documentate la nivel global. Un caz celebru asociat (deși disputat) este cel al lui Joseph Merrick, cunoscut drept „Omul Elefant”, deși diagnosticul său exact rămâne controversat.