Blestemul oamenilor albaștri – mister genetic?

Boala pielii albastre, cunoscută și sub numele de methemoglobinemie familială, este o afecțiune genetică rară care face ca pielea persoanei afectate să capete o nuanță albastră distinctă. Aceasta apare din cauza unei mutații genetice ce afectează producția de hemoglobină, proteina din sânge responsabilă de transportul oxigenului. În loc să transporte eficient oxigenul, hemoglobina afectată determină acumularea de methemoglobină, ceea ce duce la o circulație deficitară a oxigenului în organism și la o colorație albastră a pielii.

Un caz celebru al acestei boli este cel al familiei Fugate din Kentucky, SUA. Acești oameni, cunoscuți drept “Oamenii Albaștri din Kentucky”, au trăit timp de generații cu această afecțiune rară, care s-a transmis prin căsătorii între membrii aceleiași comunități restrânse. Cu toate acestea, afecțiunea nu cauzează probleme majore de sănătate în afara aspectului neobișnuit al pielii.

Tratamentul pentru această condiție implică administrarea de albastru de metilen, un compus care ajută la transformarea methemoglobinei în hemoglobină normală, restabilind astfel culoarea pielii și îmbunătățind transportul oxigenului.

Această afecțiune, deși rară, este un exemplu fascinant al modului în care mutațiile genetice pot produce efecte vizibile și intrigante asupra corpului uman.

Advertisement