Connect with us

La zi

Boala pielii „scoarță de copac“, este o afecțiune genetică rară

Boala pielii „scoarță de copac“, cunoscută medical sub numele de ihtioză arlechin, reprezintă una dintre cele mai rare și impresionante afecțiuni genetice care afectează pielea umană. Această tulburare severă este cauzată de mutații în gene, în special în gena ABCA12, responsabilă pentru reglarea transportului lipidelor în stratul cornos al pielii. Când această genă este defectă, procesul de formare a pielii este grav perturbat, ducând la o keratinizare anormală. Rezultatul este o piele extrem de groasă, uscată și crăpată, care seamănă în mod izbitor cu scoarța unui copac, de unde și denumirea populară a bolii. Această afecțiune este nu doar o provocare medicală, ci și una emoțională și socială, având un impact profund asupra vieții celor afectați și a familiilor lor.

Simptomele ihtiozei arlechin sunt evidente imediat după naștere. Bebelușii se nasc cu o piele rigidă, acoperită de plăci groase, de forma unor solzi mari, care pot fi de culoare albicioasă sau gălbuie. Aceste plăci sunt despărțite de crăpături profunde, care pot sângera și care conferă pielii un aspect de „armură“ fragmentată. Pielea groasă limitează sever mobilitatea, afectând articulațiile și capacitatea de mișcare. În plus, trăsăturile faciale pot fi distorsionate: pleoapele se pot întoarce spre exterior (ectropion), ceea ce duce la uscarea ochilor și la riscuri de infecții corneene, iar buzele pot fi evertite (eclabium), îngreunând alăptarea sau hrănirea. Alte complicații includ dificultăți respiratorii din cauza constricției toracice și un risc crescut de infecții bacteriene, deoarece crăpăturile pielii permit pătrunderea agenților patogeni.

Din punct de vedere genetic, ihtioza arlechin este o afecțiune autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei mutante pentru ca boala să se manifeste la copil. Frecvența sa este extrem de scăzută, afectând aproximativ 1 din 300.000 de nou-născuți, ceea ce o face una dintre cele mai rare boli genetice cunoscute. Diagnosticul se stabilește de obicei la naștere, pe baza aspectului clinic distinctiv, dar poate fi confirmat prin teste genetice care identifică mutațiile specifice.

Tratamentul ihtiozei arlechin este complex și necesită o abordare multidisciplinară. În primele zile de viață, bebelușii afectați sunt adesea internați în unități de terapie intensivă neonatală pentru a gestiona complicațiile imediate, cum ar fi deshidratarea, dezechilibrele electrolitice și infecțiile. Îngrijirea pielii este esențială și implică aplicarea frecventă de emoliente și creme hidratante pentru a înmuia plăcile și a preveni crăpăturile. În unele cazuri, se folosesc retinoizi sistemici, care ajută la reducerea producției excesive de keratină, deși aceștia pot avea efecte secundare semnificative. Terapiile de susținere, cum ar fi fizioterapia pentru menținerea mobilității articulațiilor și intervențiile chirurgicale pentru corectarea ectropionului, pot fi, de asemenea, necesare.

Advertisement

Dincolo de aspectele medicale, ihtioza arlechin ridică provocări sociale și psihologice. Aspectul neobișnuit al pielii poate atrage stigmatizarea, iar persoanele afectate pot întâmpina dificultăți în integrarea socială. Sprijinul psihologic și grupurile de suport pentru pacienți și familii joacă un rol crucial în gestionarea impactului emoțional al bolii. În plus, progresele în medicină, inclusiv terapiile genetice aflate în stadii experimentale, oferă speranțe pentru viitor, deși în prezent nu există un tratament curativ.

Această afecțiune subliniază fragilitatea echilibrului genetic și complexitatea sistemului pielii umane. Deși este o boală rară, ihtioza arlechin atrage atenția asupra necesității cercetării continue în domeniul bolilor genetice și al terapiilor personalizate, oferind o lecție profundă despre diversitatea și reziliența corpului uman.

La zi

Suspiciune de Antrax în Colelia, Ialomița: Un deces confirmat, două persoane internate la Spitalul Matei Balș

Autoritățile sanitare din România investighează un posibil focar de antrax în localitatea Colelia, după ce trei membri ai unei familii au prezentat simptome grave, cel mai recent caz fiind soldat cu deces.

Potrivit unei informări transmise de Ministerul Sănătății, suspiciunea a fost raportată inițial de Institutul Național de Boli Infecțioase „Dr. Matei Balș” din București, unde se află internați un bărbat și copilul său. Ambii au declarat că au manipulat și consumat carne de oaie provenită din gospodăria proprie, fapt ce a declanșat investigațiile epidemiologice.

Probele biologice au fost transmise la Institutul Național de Cercetare-Dezvoltare Medico-Militară „Cantacuzino”, iar autoritățile așteaptă rezultatele pentru a confirma diagnosticul de antrax cutanat. Până la acest moment, suspiciunea nu a fost confirmată oficial.

Un al treilea membru al aceleiași familii s-a prezentat pe 5 iulie 2025 la Spitalul Județean de Urgență Slobozia, acuzând amețeli și cefalee. Din cauza agravării rapide a stării de sănătate, pacienta a fost transferată la Institutul Național de Neurologie și Boli Neurovasculare din București, unde, din păcate, a fost declarat decesul în cursul zilei de astăzi.

Advertisement

Direcția de Sănătate Publică Ialomița, DSP București, Inspecția Sanitară de Stat și Direcția Sanitar-Veterinară au demarat anchete pentru identificarea sursei posibile a infecției și prevenirea răspândirii.

Ce Este Antraxul?

Antraxul este o boală infecțioasă gravă cauzată de bacteria Bacillus anthracis. Poate fi transmisă la om prin contact direct cu animale infectate sau produse de origine animală contaminate. Cele mai comune forme sunt antraxul cutanat, pulmonar și digestiv. Forma cutanată, deși cea mai frecventă, este tratabilă cu antibiotice dacă este depistată la timp.

Advertisement
Continue Reading

La zi

DIICOT declanșează o anchetă de amploare împotriva unei rețele infracționale din Constanța

Procurorii DIICOT – Serviciul Teritorial Constanța au lansat o investigație de proporții care vizează o rețea infracțională suspectată de falsuri în documente, abuzuri în proceduri de executare silită și complicități între notari, funcționari publici și executorul judecătoresc Vasile Deacu. Ancheta a început cu o percheziție la biroul acestuia din Constanța, dezvăluind indicii ale unui sistem fraudulos cu implicații majore.

Executorul judecătoresc Vasile Deacu, în centrul scandalului

Conform surselor din anchetă, Vasile Deacu este considerat figura centrală a unei scheme care implica falsificarea de acte și executări silite ilegale, facilitate de notari și persoane apropiate. Rețeaua ar fi operat prin documente falsificate și înțelegeri secrete, generând prejudicii semnificative.

16 suspecți implicați în dosar

DIICOT a identificat 16 persoane cercetate în acest caz, printre care:

  • Vasile Deacu (executor judecătoresc)

  • Virgil Vlad

  • Botezatu Joița

  • Viorica Stoian

  • Camelia Bulgaru

  • Nicoleta Pascale

  • Marinel Neagu

  • Steluța Neagu

  • Valerica Moldovencei

  • Vasilica Radu

  • Mihai Iliescu

  • Mihaela-Evelin Verdeș

  • Petronela Gheorghe

  • Ștefan Bulgaru

  • George Mavroian

  • Florența-Lăcrămioara Stoica

Aceștia sunt suspectați că au jucat roluri cheie în falsificarea actelor notariale și în derularea unor executări silite care nu respectau normele legale.

Advertisement

DIICOT solicită arestări preventive

Procurorii au propus arestarea preventivă pentru 30 de zile a mai multor suspecți, începând cu 9 iulie 2025. Mandatele de arestare urmează să fie puse în aplicare imediat ce vor fi aprobate. Decizia finală va fi luată de judecătoarea Raluca Georgeta Ceaușu de la Curtea de Apel Constanța.

Prezumția de nevinovăție

Conform legii, acțiunea penală și măsurile de reținere sau arestare sunt necesare pentru buna desfășurare a anchetei și nu implică vinovăția automată a suspecților. Toți cei vizați beneficiază de prezumția de nevinovăție până la pronunțarea unei sentințe definitive, conform Constituției României.

Sursă: Informații bazate pe date publicate de Ziarul Amprenta și alte surse din presă.

Advertisement
Continue Reading

La zi

Schimbare de ultimă oră în spitale! Ambulatoriile vor funcționa și seara – consultații după ora 18:00!

Lovitură de teatru în sistemul medical din România! Ministerul Sănătății dă startul unei măsuri cu efect imediat: ambulatoriile din spitale vor funcționa în două ture, iar românii vor putea merge la doctor chiar și după ora 18:00!

🔴 Consultații până la ora 20:00 – o veste uriașă pentru toți cei care muncesc până seara și nu reușeau să ajungă la control în timpul săptămânii!

Ce se schimbă, concret?
➡️ Ambulatoriile din spitale vor avea program prelungit, iar medicii vor lucra prin rotație, fără să li se dubleze numărul de ore.
➡️ Măsura este gândită pentru a reduce haosul din unitățile de primiri urgențe și pentru a valorifica sutele de milioane investite în ambulatorii moderne prin PNRR.

💬 „Trebuie să folosim infrastructura medicală la justa valoare. Vrem să aducem serviciile medicale mai aproape de oameni și la ore accesibile pentru toți!”, transmit reprezentanții Ministerului Sănătății.

Advertisement

📌 Decizia privind organizarea pe două ture revine managerilor de spitale, șefilor de secții și directorilor medicali. Totuși, acolo unde personalul este insuficient, rămâne valabil programul normal, până se găsesc soluții alternative.

📝 Ordinul de ministru este deja în transparență decizională și urmează să intre oficial în vigoare.

💥 Revoluție în sistemul sanitar? Ministerul promite că nu e doar un experiment – urmează și alte măsuri care vor aduce medicina mai aproape de oameni!

Advertisement
Continue Reading