La zi
Boala pielii „scoarță de copac“, este o afecțiune genetică rară
Boala pielii „scoarță de copac“, cunoscută medical sub numele de ihtioză arlechin, reprezintă una dintre cele mai rare și impresionante afecțiuni genetice care afectează pielea umană. Această tulburare severă este cauzată de mutații în gene, în special în gena ABCA12, responsabilă pentru reglarea transportului lipidelor în stratul cornos al pielii. Când această genă este defectă, procesul de formare a pielii este grav perturbat, ducând la o keratinizare anormală. Rezultatul este o piele extrem de groasă, uscată și crăpată, care seamănă în mod izbitor cu scoarța unui copac, de unde și denumirea populară a bolii. Această afecțiune este nu doar o provocare medicală, ci și una emoțională și socială, având un impact profund asupra vieții celor afectați și a familiilor lor.
Simptomele ihtiozei arlechin sunt evidente imediat după naștere. Bebelușii se nasc cu o piele rigidă, acoperită de plăci groase, de forma unor solzi mari, care pot fi de culoare albicioasă sau gălbuie. Aceste plăci sunt despărțite de crăpături profunde, care pot sângera și care conferă pielii un aspect de „armură“ fragmentată. Pielea groasă limitează sever mobilitatea, afectând articulațiile și capacitatea de mișcare. În plus, trăsăturile faciale pot fi distorsionate: pleoapele se pot întoarce spre exterior (ectropion), ceea ce duce la uscarea ochilor și la riscuri de infecții corneene, iar buzele pot fi evertite (eclabium), îngreunând alăptarea sau hrănirea. Alte complicații includ dificultăți respiratorii din cauza constricției toracice și un risc crescut de infecții bacteriene, deoarece crăpăturile pielii permit pătrunderea agenților patogeni.
Din punct de vedere genetic, ihtioza arlechin este o afecțiune autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei mutante pentru ca boala să se manifeste la copil. Frecvența sa este extrem de scăzută, afectând aproximativ 1 din 300.000 de nou-născuți, ceea ce o face una dintre cele mai rare boli genetice cunoscute. Diagnosticul se stabilește de obicei la naștere, pe baza aspectului clinic distinctiv, dar poate fi confirmat prin teste genetice care identifică mutațiile specifice.
Tratamentul ihtiozei arlechin este complex și necesită o abordare multidisciplinară. În primele zile de viață, bebelușii afectați sunt adesea internați în unități de terapie intensivă neonatală pentru a gestiona complicațiile imediate, cum ar fi deshidratarea, dezechilibrele electrolitice și infecțiile. Îngrijirea pielii este esențială și implică aplicarea frecventă de emoliente și creme hidratante pentru a înmuia plăcile și a preveni crăpăturile. În unele cazuri, se folosesc retinoizi sistemici, care ajută la reducerea producției excesive de keratină, deși aceștia pot avea efecte secundare semnificative. Terapiile de susținere, cum ar fi fizioterapia pentru menținerea mobilității articulațiilor și intervențiile chirurgicale pentru corectarea ectropionului, pot fi, de asemenea, necesare.
Dincolo de aspectele medicale, ihtioza arlechin ridică provocări sociale și psihologice. Aspectul neobișnuit al pielii poate atrage stigmatizarea, iar persoanele afectate pot întâmpina dificultăți în integrarea socială. Sprijinul psihologic și grupurile de suport pentru pacienți și familii joacă un rol crucial în gestionarea impactului emoțional al bolii. În plus, progresele în medicină, inclusiv terapiile genetice aflate în stadii experimentale, oferă speranțe pentru viitor, deși în prezent nu există un tratament curativ.
Această afecțiune subliniază fragilitatea echilibrului genetic și complexitatea sistemului pielii umane. Deși este o boală rară, ihtioza arlechin atrage atenția asupra necesității cercetării continue în domeniul bolilor genetice și al terapiilor personalizate, oferind o lecție profundă despre diversitatea și reziliența corpului uman.
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Transportul feroviar de pasageri din România se află în pragul unei crize fără precedent. CFR Călători riscă să suspende mai multe trasee începând cu luna septembrie, din cauza acumulării unor datorii masive către CFR SA, administratorul infrastructurii feroviare.
Potrivit unor surse din cadrul companiei, suma restantă depășește 500 de milioane de lei, reprezentând tarife neplătite pentru utilizarea infrastructurii (TUI). În lipsa achitării acestor datorii până la data de 29 august, CFR SA ar putea bloca accesul trenurilor la rețeaua feroviară, ceea ce ar duce la suspendarea unor rute esențiale pentru navetiști și călători din întreaga țară.
Primele trasee vizate
Conform planului de restricții analizat de autorități, trenurile Regio ar putea fi oprite începând cu 1 septembrie, iar trenurile Interregio, care deservesc rute mai lungi și mai importante, ar putea fi suspendate de la 1 octombrie. Această măsură ar afecta grav mobilitatea în zonele rurale și ar pune presiune pe alternativele de transport rutier.
Criza se adâncește: pericol de oprire a livrărilor de combustibil
Pe lângă blocajul infrastructurii, CFR Călători se confruntă și cu amenințarea opririi livrărilor de motorină, după ce mai mulți furnizori au notificat compania că nu vor mai onora comenzile fără plata în avans. Această situație riscă să paralizeze complet activitatea trenurilor diesel, care reprezintă o parte semnificativă din flota națională.
Autoritatea pentru Reformă Feroviară (ARF) a convocat o întâlnire de urgență cu reprezentanții Ministerului Transporturilor, CFR SA și CFR Călători, în încercarea de a identifica soluții legale și financiare pentru evitarea colapsului. Oficialii CFR Călători au subliniat că menținerea compensației pentru serviciul public este vitală pentru continuitatea transportului feroviar.
„Fără sprijin bugetar și fără o reevaluare a tarifelor, suntem în imposibilitatea de a susține operarea trenurilor. Este nevoie de o intervenție rapidă din partea Guvernului”, a declarat un reprezentant al companiei.
Impactul asupra populației
Suspendarea traseelor ar afecta sute de mii de călători zilnic, în special în zonele unde trenul este singura opțiune de transport. Elevii, muncitorii navetiști și persoanele vârstnice ar putea fi nevoite să recurgă la soluții mai costisitoare și mai puțin fiabile.
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Alertă medicală în SUA: Parazitul carnivor „vierme-șurub” infectează pentru prima dată un om
Un caz medical rar și îngrijorător a fost confirmat în Maryland, Statele Unite, unde o persoană a fost infectată cu un parazit cunoscut sub numele de „vierme-șurub”. Acest organism invaziv se hrănește cu țesuturi vii și este considerat extrem de periculos, provocând leziuni severe și dureri intense.
Pacientul fusese recent într-o zonă endemică din America Centrală, unde parazitul este răspândit. Muștele care poartă larvele acestui vierme le pot depune în răni deschise, iar dezvoltarea lor în corpul gazdei duce la distrugerea țesuturilor și complicații grave.
Autoritățile sanitare americane au reacționat prompt, lansând măsuri de control și prevenție, inclusiv sterilizarea muștelor purtătoare. Specialiștii avertizează că, dacă nu este controlat, parazitul ar putea afecta grav sănătatea publică și sectorul agricol.
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Hyraxul, cunoscut și sub numele de dassie, este un mamifer mic, dar surprinzător, care trăiește în Africa și Orientul Mijlociu. Deși la prima vedere ar putea fi confundat cu un rozător datorită aspectului său asemănător cu al unui marmot sau al unui cobai, hyraxul este, de fapt, mai apropiat genetic de elefanți și lamantini. Această conexiune neașteptată face din hyrax un animal fascinant, plin de ciudățenii biologice și comportamentale.
Caracteristici fizice
Hyraxul are o lungime de 30-70 cm și cântărește între 2 și 5 kg, în funcție de specie. Are un corp compact, cu o coadă rudimentară și picioare scurte, adaptate pentru cățărarea pe stânci sau în copaci. Blana sa variază de la gri la maroniu, ajutându-l să se camufleze în mediul său stâncos sau împădurit. Una dintre trăsăturile distinctive este absența incisivilor frontali; în schimb, hyraxul are colți lungi, asemănători cu cei ai elefanților, folosiți pentru apărare și hrănire.
Habitat și comportament
Hyraxul preferă habitatele stâncoase, de la savane la munți, dar poate fi găsit și în păduri sau zone semiaride. Speciile de hyrax se împart în principal în două categorii: hyraxul de stâncă (Procavia capensis) și hyraxul de copac (genul Dendrohyrax). Aceste animale sunt excelente cățărătoare, datorită tălpilor lor moi, care funcționează ca niște ventuze naturale, oferindu-le aderență pe suprafețe alunecoase.
Hyraxul este un animal social, trăind în colonii de până la 80 de indivizi. Aceste grupuri sunt conduse de un mascul dominant, iar membrii comunică printr-o varietate de sunete, de la țipete ascuțite la mormăieli. Deși sunt erbivore, hrănindu-se cu frunze, ierburi și scoarță, hyraxul are un sistem digestiv complex, asemănător celui al rumegătoarelor, care îi permite să extragă maximum de nutrienți din hrana sa.
Curiozități
-
Rude neașteptate: Hyraxul face parte din ordinul Hyracoidea, fiind cea mai apropiată rudă a elefanților și lamantinilor, o legătură confirmată prin studii genetice.
-
Comportament solar: Hyraxul adoră să se „însorească”, petrecând ore lungi pe stânci pentru a se încălzi la soare.
-
Sistem de apărare: În fața prădătorilor, precum leoparzii sau șerpii, hyraxul emite țipete puternice pentru a alerta colonia și se ascunde rapid în crăpături.
Rol ecologic și amenințări
Hyraxul joacă un rol important în ecosistemele sale, contribuind la dispersarea semințelor și fiind o sursă de hrană pentru prădători. Cu toate acestea, unele populații sunt amenințate de pierderea habitatului din cauza expansiunii agricole sau urbane. În general, însă, hyraxul este considerat o specie cu risc scăzut de dispariție, datorită adaptabilității sale.
Hyraxul, sau dassie, este un exemplu perfect al modului în care natura ascunde conexiuni surprinzătoare. Deși mic și aparent obișnuit, acest mamifer dezvăluie o poveste evolutivă fascinantă și un comportament care îl face unic. Fie că se cațără pe stânci sau se relaxează la soare, hyraxul continuă să captiveze cercetătorii și iubitorii de animale deopotrivă
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Scandal într-o familie din Călărași: o tânără de 21 de ani și-a agresat bunica și a distrus bunuri în locuință
Echipa U16 din Călărași, locul 6 la Turneul Național de Baschet 3×3
Amalia Lică rescrie istoria gimnasticii românești: medalie mondială la doar 16 ani!
O fetiță de 4 ani, acroșată de o mașină a Poliției Locale pe o stradă din cartierul Fantoma
VIDEO. Copiii se joacă lângă șine. Parcul Constructorilor, vandalizat și nesigur
