Connect with us
Vremea în Călărași: 🌡️ 4°C | Anul XI Nr. 541

La zi

Boala pielii „scoarță de copac“, este o afecțiune genetică rară

Published

on

Boala pielii „scoarță de copac“, cunoscută medical sub numele de ihtioză arlechin, reprezintă una dintre cele mai rare și impresionante afecțiuni genetice care afectează pielea umană. Această tulburare severă este cauzată de mutații în gene, în special în gena ABCA12, responsabilă pentru reglarea transportului lipidelor în stratul cornos al pielii. Când această genă este defectă, procesul de formare a pielii este grav perturbat, ducând la o keratinizare anormală. Rezultatul este o piele extrem de groasă, uscată și crăpată, care seamănă în mod izbitor cu scoarța unui copac, de unde și denumirea populară a bolii. Această afecțiune este nu doar o provocare medicală, ci și una emoțională și socială, având un impact profund asupra vieții celor afectați și a familiilor lor.

Simptomele ihtiozei arlechin sunt evidente imediat după naștere. Bebelușii se nasc cu o piele rigidă, acoperită de plăci groase, de forma unor solzi mari, care pot fi de culoare albicioasă sau gălbuie. Aceste plăci sunt despărțite de crăpături profunde, care pot sângera și care conferă pielii un aspect de „armură“ fragmentată. Pielea groasă limitează sever mobilitatea, afectând articulațiile și capacitatea de mișcare. În plus, trăsăturile faciale pot fi distorsionate: pleoapele se pot întoarce spre exterior (ectropion), ceea ce duce la uscarea ochilor și la riscuri de infecții corneene, iar buzele pot fi evertite (eclabium), îngreunând alăptarea sau hrănirea. Alte complicații includ dificultăți respiratorii din cauza constricției toracice și un risc crescut de infecții bacteriene, deoarece crăpăturile pielii permit pătrunderea agenților patogeni.

Din punct de vedere genetic, ihtioza arlechin este o afecțiune autozomal recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei mutante pentru ca boala să se manifeste la copil. Frecvența sa este extrem de scăzută, afectând aproximativ 1 din 300.000 de nou-născuți, ceea ce o face una dintre cele mai rare boli genetice cunoscute. Diagnosticul se stabilește de obicei la naștere, pe baza aspectului clinic distinctiv, dar poate fi confirmat prin teste genetice care identifică mutațiile specifice.

Tratamentul ihtiozei arlechin este complex și necesită o abordare multidisciplinară. În primele zile de viață, bebelușii afectați sunt adesea internați în unități de terapie intensivă neonatală pentru a gestiona complicațiile imediate, cum ar fi deshidratarea, dezechilibrele electrolitice și infecțiile. Îngrijirea pielii este esențială și implică aplicarea frecventă de emoliente și creme hidratante pentru a înmuia plăcile și a preveni crăpăturile. În unele cazuri, se folosesc retinoizi sistemici, care ajută la reducerea producției excesive de keratină, deși aceștia pot avea efecte secundare semnificative. Terapiile de susținere, cum ar fi fizioterapia pentru menținerea mobilității articulațiilor și intervențiile chirurgicale pentru corectarea ectropionului, pot fi, de asemenea, necesare.

Advertisement

Dincolo de aspectele medicale, ihtioza arlechin ridică provocări sociale și psihologice. Aspectul neobișnuit al pielii poate atrage stigmatizarea, iar persoanele afectate pot întâmpina dificultăți în integrarea socială. Sprijinul psihologic și grupurile de suport pentru pacienți și familii joacă un rol crucial în gestionarea impactului emoțional al bolii. În plus, progresele în medicină, inclusiv terapiile genetice aflate în stadii experimentale, oferă speranțe pentru viitor, deși în prezent nu există un tratament curativ.

Această afecțiune subliniază fragilitatea echilibrului genetic și complexitatea sistemului pielii umane. Deși este o boală rară, ihtioza arlechin atrage atenția asupra necesității cercetării continue în domeniul bolilor genetice și al terapiilor personalizate, oferind o lecție profundă despre diversitatea și reziliența corpului uman.

Precizări:
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.

La zi

Arme, muniție și câini ogar, descoperite în urma unor percheziții pentru braconaj cinegetic, în Ialomița

Published

on

Polițiștii din cadrul Serviciului Arme, Explozivi și Substanțe Periculoase Ialomița au efectuat, marți, 9 decembrie, trei percheziții domiciliare în comuna Axintele, într-un dosar penal ce vizează infracțiuni de braconaj cinegetic. Acțiunea a fost desfășurată sub coordonarea procurorului din cadrul Parchetului de pe lângă Judecătoria Urziceni.

Perchezițiile au avut loc la locuințele a trei persoane suspectate că ar fi comis, în mod repetat, acte de braconaj pe fonduri de vânătoare din zonă, folosind câini din rasa ogar și metiși de ogar, metodă interzisă de legislația în vigoare.

În urma descinderilor, polițiștii au descoperit și ridicat mai multe bunuri de interes pentru anchetă, printre care o armă neletală lungă, tip pușcă, supusă regimului de autorizare, 1.450 de bucăți de muniție neletală, precum și un recipient cu gaz CO₂. Totodată, la una dintre locații a fost identificat și un pistol airsoft, alături de alte obiecte care pot avea relevanță în cauză.

De asemenea, la imobilele percheziționate au fost găsite mai multe exemplare canine, dintre care două din rasa ogar, existând suspiciunea că acestea ar fi fost folosite în activitățile de braconaj. În acest context, polițiștii au solicitat sprijinul Biroului pentru Protecția Animalelor, pentru dispunerea măsurilor legale care se impun.

Advertisement

Toate bunurile descoperite au fost ridicate în vederea continuării cercetărilor, dosarul penal aflându-se în lucru sub coordonarea unității de parchet competente.

Reprezentanții IPJ Ialomița precizează că, pe parcursul întregului proces penal, persoanele cercetate beneficiază de toate drepturile și garanțiile procesuale prevăzute de Codul de procedură penală, precum și de prezumția de nevinovăție.

Precizări:
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Continue Reading

La zi

Colinde și emoție la Parohia Sfântului Mucenic Dasie. Primarul Marius Dulce: „Copiii ne-au reamintit adevăratul spirit al sărbătorilor”

Published

on

Un moment de profundă încărcătură spirituală și emoțională a avut loc în aceste zile la Parohia Sfântului Mucenic Dasie din municipiul Călărași, unde copiii orașului au susținut un program de colinde dedicat Nașterii Domnului. Evenimentul a reunit părinți, cadre didactice, reprezentanți ai Bisericii și membri ai comunității locale, într-o atmosferă de liniște și bucurie.

Primarul municipiului Călărași, Marius Dulce, prezent la eveniment, a transmis un mesaj de apreciere pentru tinerii colindători, subliniind rolul lor în păstrarea valorilor autentice ale sărbătorilor de iarnă. Edilul a evidențiat puritatea glasurilor copiilor, care, potrivit acestuia, a reamintit tuturor esența Crăciunului: simplitatea, credința și spiritul de comunitate.

Totodată, primarul a adresat mulțumiri părinților, cadrelor didactice și preoților implicați în formarea copiilor, apreciind efortul comun de a transmite mai departe tradițiile care unesc comunitatea călărășeană.

În mesajul său, Marius Dulce a anunțat că, începând de luni, colindătorii vor fi primiți și la sediul Primăriei Municipiului Călărași, așa cum se întâmplă în fiecare an, cu „inima deschisă”, ca parte a unei tradiții devenite deja simbol al sărbătorilor de iarnă în oraș.

Advertisement

Evenimentul de la Parohia Sfântului Mucenic Dasie confirmă, încă o dată, rolul important pe care copiii și comunitatea îl au în păstrarea identității culturale și spirituale a municipiului Călărași, în preajma Crăciunului.

Precizări:
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Continue Reading

La zi

Concert de colinde la Călărași: „Iisus s-a născut”, sâmbătă seara, la Sala „Barbu Știrbei”

Published

on

Centrul Județean de Cultură și Creație Călărași organizează sâmbătă, 13 decembrie, de la ora 18:00, concertul de colinde „Iisus s-a născut”, un eveniment dedicat sărbătorii Nașterii Domnului și atmosferei specifice Crăciunului. Manifestarea va avea loc la Sala „Barbu Știrbei”, iar accesul publicului este gratuit.

Pe scenă vor urca Corul de copii „Sclipiri”, dirijat de Adrian Gheorghiță, și Cvartetul bărbătesc „Pro Deo”, care vor interpreta un repertoriu de colinde tradiționale și piese contemporane inspirate de sărbătorile de iarnă. Programul muzical va fi completat de momente instrumentale la flaut, susținute de Daniela Limboșanu, și la pian, interpretate de Danubian Modoran.

În cadrul concertului vor evolua și soliștii Cristina Peicu și Andrei Stoian. Evenimentul va fi prezentat de Daniela Irimia, iar mesajul de speranță adresat publicului va fi transmis de Felix Mușat.

Reprezentanții CJCC Călărași invită publicul de toate vârstele să participe la o seară dedicată colindelor, emoției și spiritului creștin, într-un cadru cultural deschis întregii comunități.

Advertisement

Precizări:
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Continue Reading