Connect with us
Vremea în Călărași: 🌡️ 17°C | Anul XI Nr. 525

Fapt Divers

Sindromul Proteus – o afecțiune genetică rară

Published

on

Sindromul Proteus este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin creșterea excesivă și asimetrică a diferitelor părți ale corpului, cum ar fi oasele, pielea, țesuturile moi și, uneori, organele interne. Denumirea sa provine de la zeul grec Proteus, cunoscut pentru capacitatea sa de a-și schimba forma, reflectând natura variabilă și imprevizibilă a manifestărilor bolii.

Cauze

Sindromul Proteus este cauzat de o mutație somatică (care apare după concepție, nu este moștenită) în gena AKT1, care reglează creșterea și diviziunea celulară. Această mutație duce la un fenomen numit mozaicism, ceea ce înseamnă că doar anumite celule din corp poartă mutația, ceea ce explică asimetria simptomelor. Nu este o afecțiune ereditară, ci apare spontan.

Simptome

Simptomele variază semnificativ de la o persoană la alta, dar includ frecvent:

  • Creștere asimetrică: Membre, degete sau alte părți ale corpului pot crește disproporționat.
  • Tumori benigne: Formarea de tumori subcutanate, cum ar fi lipoamele (tumori grase) sau hemangioamele (mase vasculare).
  • Anomalii ale pielii: Pete pigmentate, leziuni cutanate groase sau „nevi cerebriformi” (cute distinctive pe tălpi sau palme).
  • Deformări osoase: Scolioză, hiperostoze (creșteri osoase excesive) sau asimetrie craniană.
  • Complicații vasculare: Risc crescut de tromboze sau embolii pulmonare din cauza malformațiilor vasculare.
  • Alte complicații: Unele persoane pot dezvolta probleme neurologice, retard de dezvoltare sau alte anomalii congenitale.

Simptomele sunt adesea absente sau minime la naștere, dar devin evidente în primii ani de viață și progresează odată cu vârsta.

Diagnostic

Diagnosticul se bazează pe:

Advertisement
  • Examen clinic: Observarea asimetriilor și anomaliilor specifice.
  • Teste genetice: Identificarea mutației AKT1 prin biopsie sau analize de sânge.
  • Imagistică: Radiografii, RMN sau CT pentru a evalua deformările osoase sau țesuturile afectate.

Diagnosticul este complicat din cauza rarității bolii și a suprapunerii simptomelor cu alte sindroame, cum ar fi sindromul Klippel-Trénaunay sau neurofibromatoza.

Tratament

Nu există un tratament curativ pentru sindromul Proteus, dar managementul simptomelor poate include:

  • Intervenții chirurgicale: Pentru corectarea deformărilor osoase, reducerea tumorilor sau ameliorarea asimetriilor.
  • Monitorizare regulată: Pentru a preveni complicații, cum ar fi trombozele sau problemele pulmonare.
  • Terapii suportive: Fizioterapie pentru îmbunătățirea mobilității sau consiliere psihologică pentru impactul estetic și funcțional.

Cercetările recente explorează terapii țintite care inhibă calea AKT1, dar acestea sunt încă în stadii experimentale.

Prognostic

Prognosticul variază în funcție de severitatea simptomelor. Unele persoane pot duce o viață relativ normală, în timp ce altele se confruntă cu complicații severe, inclusiv risc de deces prematur din cauza emboliilor pulmonare sau a altor probleme asociate.

Context

Sindromul Proteus este extrem de rar, cu doar câteva sute de cazuri documentate la nivel global. Un caz celebru asociat (deși disputat) este cel al lui Joseph Merrick, cunoscut drept „Omul Elefant”, deși diagnosticul său exact rămâne controversat.

Precizări:
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Advertisement
Advertisement

Fapt Divers

Fascinantul Hyrax: Micul mamifer cu secrete surprinzătoare

Published

on

Hyraxul, cunoscut și sub numele de dassie, este un mamifer mic, dar surprinzător, care trăiește în Africa și Orientul Mijlociu. Deși la prima vedere ar putea fi confundat cu un rozător datorită aspectului său asemănător cu al unui marmot sau al unui cobai, hyraxul este, de fapt, mai apropiat genetic de elefanți și lamantini. Această conexiune neașteptată face din hyrax un animal fascinant, plin de ciudățenii biologice și comportamentale.

Caracteristici fizice

Hyraxul are o lungime de 30-70 cm și cântărește între 2 și 5 kg, în funcție de specie. Are un corp compact, cu o coadă rudimentară și picioare scurte, adaptate pentru cățărarea pe stânci sau în copaci. Blana sa variază de la gri la maroniu, ajutându-l să se camufleze în mediul său stâncos sau împădurit. Una dintre trăsăturile distinctive este absența incisivilor frontali; în schimb, hyraxul are colți lungi, asemănători cu cei ai elefanților, folosiți pentru apărare și hrănire.

Habitat și comportament

Hyraxul preferă habitatele stâncoase, de la savane la munți, dar poate fi găsit și în păduri sau zone semiaride. Speciile de hyrax se împart în principal în două categorii: hyraxul de stâncă (Procavia capensis) și hyraxul de copac (genul Dendrohyrax). Aceste animale sunt excelente cățărătoare, datorită tălpilor lor moi, care funcționează ca niște ventuze naturale, oferindu-le aderență pe suprafețe alunecoase.

Hyraxul este un animal social, trăind în colonii de până la 80 de indivizi. Aceste grupuri sunt conduse de un mascul dominant, iar membrii comunică printr-o varietate de sunete, de la țipete ascuțite la mormăieli. Deși sunt erbivore, hrănindu-se cu frunze, ierburi și scoarță, hyraxul are un sistem digestiv complex, asemănător celui al rumegătoarelor, care îi permite să extragă maximum de nutrienți din hrana sa.

Advertisement

Curiozități

  • Rude neașteptate: Hyraxul face parte din ordinul Hyracoidea, fiind cea mai apropiată rudă a elefanților și lamantinilor, o legătură confirmată prin studii genetice.

  • Comportament solar: Hyraxul adoră să se „însorească”, petrecând ore lungi pe stânci pentru a se încălzi la soare.

  • Sistem de apărare: În fața prădătorilor, precum leoparzii sau șerpii, hyraxul emite țipete puternice pentru a alerta colonia și se ascunde rapid în crăpături.

Rol ecologic și amenințări

Hyraxul joacă un rol important în ecosistemele sale, contribuind la dispersarea semințelor și fiind o sursă de hrană pentru prădători. Cu toate acestea, unele populații sunt amenințate de pierderea habitatului din cauza expansiunii agricole sau urbane. În general, însă, hyraxul este considerat o specie cu risc scăzut de dispariție, datorită adaptabilității sale.

Hyraxul, sau dassie, este un exemplu perfect al modului în care natura ascunde conexiuni surprinzătoare. Deși mic și aparent obișnuit, acest mamifer dezvăluie o poveste evolutivă fascinantă și un comportament care îl face unic. Fie că se cațără pe stânci sau se relaxează la soare, hyraxul continuă să captiveze cercetătorii și iubitorii de animale deopotrivă

Precizări:
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Continue Reading

Fapt Divers

Mike, motanul care a cucerit Muzeul Britanic cu răbdare și farmec

Published

on

Povestea lui Mike:

În 1908, un mic pui de pisică a apărut la porțile Muzeului Britanic din Londra. Nu era o felină oarecare, ci părea hotărâtă să intre și să facă parte din viața acestui loc. Paznicii i-au refuzat accesul de mai multe ori, însă motanul nu s-a dat bătut și a continuat să revină zilnic, așteptând răbdător ca și cum ar fi dorit un post oficial. În cele din urmă, un paznic pe nume Henry, impresionat de tenacitatea micuțului, l-a adoptat și i-a dat un nume simplu: Mike.

Mike nu era doar un oaspete, ci a devenit rapid o prezență iubită în muzeu. Își petrecea zilele patrulând prin curți și holuri, vânând șoareci și fermecând angajații și vizitatorii. Deși era prietenos cu oamenii, Mike avea o personalitate puternică – se spune că nu tolera alte pisici în „teritoriul” său și era extrem de selectiv cu cine își împărțea timpul. În timp, a fost promovat neoficial la rangul de „pisică rezidentă” a muzeului, fiind chiar menționat în documentele oficiale ale instituției.

Până în 1924, anul în care a murit, Mike a rămas un simbol al Muzeului Britanic, aducând un zâmbet pe fețele celor care îl întâlneau. Povestea sa este o dovadă a faptului că uneori, chiar și o creatură mică, cu suficientă determinare, poate lăsa o amprentă mare într-un loc grandios.

Advertisement

Precizări:
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Continue Reading

Fapt Divers

Secretul longevității: Ce ne învață Zonele Albastre și cele 9 obiceiuri Power 9

Published

on

Ce sunt Zonele Albastre?

Zonele Albastre sunt regiuni geografice unde oamenii trăiesc semnificativ mai mult decât media globală, adesea depășind vârsta de 90 sau chiar 100 de ani. Aceste zone sunt studiate intens de cercetători pentru a înțelege ce factori contribuie la sănătatea și longevitatea excepțională a locuitorilor. Zonele albastre au fost identificate în număr de cinci și oamenii din aceste zone folosesc POWER 9.

Cele cinci Zone Albastre identificate:

  • Okinawa, Japonia – cunoscută pentru dieta bazată pe plante și filosofia „ikigai” (scopul vieții)
  • Ikaria, Grecia – insulă mediteraneană cu o dietă tradițională și ritm de viață relaxat
  • Nicoya, Costa Rica – comunitate rurală cu legături familiale puternice și apă bogată în calciu
  • Sardinia, Italia – regiune montană cu o cultură centrată pe familie și muncă fizică
  • Loma Linda, California, SUA – comunitate adventistă cu stil de viață sobru și spiritualitate profundă

Cele 9 principii Power 9:

  1. Mișcare naturală – activitate fizică integrată în rutina zilnică (mers pe jos, grădinărit)
  2. Scop în viață – sentimentul că ai un motiv să te trezești dimineața
  3. Reducerea stresului – practici zilnice de relaxare (meditație, rugăciune, siestă)
  4. Regula 80% – oprirea din mâncat când te simți 80% plin
  5. Dieta bazată pe plante – consum predominant de legume, fructe, leguminoase și cereale
  6. Consumul moderat de alcool – în special vin roșu, în cantități mici și sociale
  7. Credință și spiritualitate – apartenența la o comunitate religioasă sau spirituală
  8. Familia pe primul loc – relații strânse cu cei dragi și grijă față de bătrâni
  9. Cercul social sănătos – prieteni care susțin obiceiuri pozitive și oferă sprijin emoțional

Zonele Albastre nu sunt doar despre longevitate, ci și despre calitatea vieții. Locuitorii acestor regiuni nu doar trăiesc mai mult, ci și mai bine – cu mai puține boli cronice, o stare mentală echilibrată și o viață socială activă.

Precizări:
Legea 190 din 2018, la articolul 7, menţionează că activitatea jurnalistică este exonerată de la unele prevederi ale Regulamentului GDPR, dacă se păstrează un echilibru între libertatea de exprimare şi protecţia datelor cu caracter personal.
Informațiile din prezentul articol sunt de interes public și sunt obținute din surse publice deschise.
Continue Reading